Die folgenden Informationen sollen für sie eine Hilfe und Anregung sein für die eigene Entscheidungs-Findung.
Mit Ultraschall und Analyse des Erbguts können gut 80 Prozent aller Fehlbildungen vorgeburtlich erkannt werden. Eine Garantie, dass das Kind gesund sein wird, kann die Medizin nicht abgeben.
Bei den vorgeburtlichen Tests geht es darum, das Erbgut des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft zu kontrollieren. Die häufigste Störung ist das sogenannte Down-Syndrom (Trisomie 21).
Der Ersttrimester-Test (auch PAPPA-Test)
Der Ersttrimester-Test wird in der 12. – 13. Schwangerschafts-Woche durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt kann die Wahrscheinlichkeit für Erbsubstanz-Störungen beim untersuchten Kind unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, des Ultraschallbefundes („Nacken-Transparenz“) und bestimmter mütterlicher Blutwerte geschätzt werden.
Die Kosten für die Bestimmung der Blutwerte (ca. CHF 100.-) werden abhängig vom Versicherungs-Status von den Krankenkassen übernommen. Das Ergebnis des Ersttrimester-Tests ergibt eine Schätzung des Risikos für das Down-Syndrom sowie für zwei weitere Chromosomen-Störungen (Trisomie 13 bzw. 18). Um eine Erbsubstanz-Störung (chromosomale Anomalie) beim Kind definitiv auszuschliessen oder zu bestätigen muss eine invasive Untersuchung vorgenommen werden (Chorionzotten-Biopsie oder Fruchtwasser-Test).
Nicht invasiver Pränataler Test (NIPT), z. B. sogenannter Panorama-Test
Seit Mitte 2012 gibt es einen weiteren Test aus dem Blut der Mutter, der aus zellfreier DNA, die aus der Plazenta stammt, eine Trisomie 21, 13, 18 und Monosomie X (Turner Syndrom) weitgehend ausschliessen kann. Das Ergebnis liegt nach 8 – 10 Tagen vor. Der Test ist seit Juli 2015 krankenkassenpflichtig, sofern im vorher durchgeführten Ersttrimester-Test ein mittleres bis erhöhtes Risiko vorliegt.
Weitere Informationen zum Panorama-Test über: Patienteninformation Panorama (PDF)
Amniozentese (Fruchtwasser-Test)
Diese Untersuchung wird in der Regel ab der 16. Schwangerschafts-Woche durchgeführt. Unter Ultraschall-Kontrolle entnimmt der Arzt mit einer dünnen Punktions-Nadel eine Fruchtwasser-Probe. Aus dem Fruchtwasser werden kindliche Zellen kultiviert, die untersucht werden. Der endgültige Befund liegt nach etwa 2 Wochen vor. „Schnelltests“, welche vorläufige Resultate liefern, können durchgeführt werden. Das eingriffsbedingte Fehlgeburts-Risiko beträgt 0,5 – 1,0 %.
Chorionzotten-Biopsie
Diese Untersuchung wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschafts-Woche durchgeführt. Dabei werden winzige Teile des Mutterkuchens (Chorionzotten) untersucht. Sowohl das Kind als auch der Mutterkuchen stammen von der gleichen Zelle. Deswegen können Chorionzotten benutzt werden, um die kindlichen Erbanlageträger (Chromosomen) zu überprüfen.
Bei dieser Untersuchung wird unter Ultraschallkontrolle mit einer Punktionsnadel Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen. Man kann den Eingriff, der ambulant erfolgt, sowohl über die Bauchdecke als auch durch die Scheide durchführen. Das Fehlgeburts-Risiko dieser Untersuchung liegt bei etwa 1 %.
